BOALA Niemann-Pick

BOALA Niemann-Pick

Definiţie

DEFINITIE CLINICA Boala Niemann-Pick este o boală genetică rară, de tip lizosomal, care afectează metabolismul lipidelor în organism. Aceasta este cauzată de mutații genetice în genele responsabile de producerea de enzime lisozomale, care sunt implicate în descompunerea și eliminarea normală a lipidelor din celule. Există mai multe tipuri diferite de boală Niemann-Pick, cele mai comune fiind tipul A și tipul B. Tipul A este cea mai severă formă, care debutează în copilărie și duce la o deteriorare rapidă a sănătății, în timp ce tipul B este mai puțin sever și debutează mai târziu în copilărie sau chiar în adolescență. Există și alte tipuri mai rare, cum ar fi tipul C, D și F.

FRECVENȚA BOLII Boala apare la toate grupele etnice, incidenta fiind apreciata la 1:40 000 baieti.

SEMNELE CLINICEE Semnele clinice ale bolii Niemann-Pick pot varia în funcție de tipul bolii și de persoană. În general, aceasta poate determina acumularea anormală a lipidelor în celulele ficatului, splinei, creierului și plămânilor, ceea ce poate duce la diverse simptome, cum ar fi:
Hepatomegalie (mărirea ficatului) și/sau splenomegalie (mărirea splinei). Dificultăți respiratorii. Tulburări neurologice, cum ar fi deteriorarea cognitivă, retard mental, pierderea abilităților motorii, convulsii și dificultăți de învățare. Probleme de alimentație și creștere la copii. Tulburări de vorbire și limbaj.

DIAGNOSTICUL
Diagnosticul bolii Niemann-Pick implică de obicei o combinație de evaluarea simptomelor, examene fizice, teste de laborator și teste genetice. Testele genetice pot identifica mutațiile specifice care cauzează boala și pot ajuta la confirmarea diagnosticului.

TRATAMENT

  • - Nu există încă un tratament curativ pentru boala Niemann-Pick. În general, tratamentul este simptomatic și de suport, având scopul de a ameliora simptomele și de a îmbunătăți calitatea vieții pacientului. Acesta poate implica terapii de substituție enzimatică, terapii de reducere a lipidelor, terapie fizică și ocupațională, terapie respiratorie și tratamentul simptomelor specifice.

    Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca – Compartimentul de Genetică Medicală - Centrul de Expertiză pentru boli metabolice rare (boli lizozomale)
    Sef Comp. : Conf. Dr. Camelia Alkhzouz , Calea Moților nr.68, 400370, Cluj-Napoca, telefon:0264597706; interior: 145 telefon programări: 0746143281 email: crgmcj@gmail.com

    Fundaţia Română pentru Boli Lizozomale˜Str. Fulgerului, Nr. 58, Constanța, România
    Preşedinte: Mioara Bălan






  • Pentru informații vă rugăm să ne contactați